Le terme épigénétique définit les modifications transmissibles et réversibles de l'expression des gènes ne s'accompagnant pas de changements des séquences nucléotidiques. Ce terme qualifie en fait ce qui résulte de modifications de l’ADN (par exemple méthylation des cytosines) ou des protéines liées à l’ADN (par exemple histones). Les changements peuvent se produire spontanément, en réponse à l'environnement, à la présence d'un allèle particulier, même si celui-ci n'est plus présent dans les descendants.

Ce type de régulation peut cibler l'ADN, l'ARN ou les protéines et agir au niveau du noyau ou du cytoplasme. Les modifications épigénétiques constituent l'un des fondements de la diversité biologique.

L'épigénétique se propose d'étudier les effets qui sont hérités d'une cellule à sa descendante lors de l'embryogenèse, de la régénération ou du remplacement des cellules, des tumeurs, des cultures de cellules ou de la réplication d'organismes unicellulaires.

Depuis quelque temps, on observe un intérêt croissant pour le fait que certains caractères épigénétiques hérités pouvaient être transmis lors de la réplication de cellules (méiose) voire subsister d'une génération à l'autre pour des organismes multicellulaires.

Les phénomènes épigénétiques constituent un programme qui déciderait quels gènes activer ou, a contrario, inhiber. L’environnement influence ces signaux épigénétiques qui peuvent ainsi subir de petits changements. Ces épimutations sont plus fréquentes que les mutations classiques de l’ADN.

Pourquoi deux vrais jumeaux ne sont-ils pas sujets aux mêmes maladies ? Parce que, pensent aujourd'hui les chercheurs, de nombreux facteurs influent sur notre organisme. Et, en premier lieu, l'alimentation. Celle-ci aurait une influence directe sur nos gènes et ceux de nos descendants. On appelle cela l'épigénétique.

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